遗传因素是造成出生缺陷的最主要原因之一，主要是因为遗传物质发生异变的情况造成的，跟父母有着直接的关系。
孕妇生活的环境也是会造成出生缺陷的，周围环境的不利因素会直刺激胎儿出现发育异常的情况，常见的环境因素有生物、化学、营养能多种。
这里的生物因素主要指的是孕妇在怀玉期间，受到某些细菌的感染而造成的胎儿畸形。孕妇受到细菌感染后，细菌会通过血液的关系，影响到胎儿，从而造成出生缺陷。
营养原因指的是怀孕期间，孕妇摄入的营养不够，尤其是微量元素的摄入，从而导致婴儿出现出生缺陷。
如果孕妇有吸烟喝酒的情况，婴儿有出生缺陷的概率也是会增加的。另外，如果吃了有毒的食物、或者是接触到有毒化学物质，都是会影响出生缺陷的。
