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胎儿先天性脊柱裂在孕期可通过三维彩超或四维彩超检查出来。
脊柱裂是神经背脊管融合异常的先天畸形，发生在孕期第三到第四周以后，这样的胎儿出生后常常在腰骶骨有裂缝。孕期准妈妈在怀孕4个月后做三维或四维彩超就能确诊。
孕期超声检查查看胎儿是否有脊柱裂，一般多采用纵切面及横切面扫查，于纵切面上，从颈椎至骶尾部检查。
胎儿正常时的表现：可伴两条平行骨化中心，至骶尾部末端锥弓骨化中心呈融合状。
胎儿脊柱裂的表现：
单纯脊柱裂：两侧椎弓呈“V”形或间距增宽，椎体、椎间隙正常，脊柱侧弯少见。
开放性脊柱裂：病变处皮肤及软组织回声连续性中断，合并脊髓脊膜膨出时裂口处可见囊性包块。此外，还可见到Ⅱ型Chiari畸形(香蕉小脑、后颅窝池消失)、柠檬头、脑室扩大、脑积水等脑部特征。
闭合性脊柱裂：种类繁多且隐蔽，背部皮肤连续完整，无脑脊液外渗，颅内压无明显改变，颅脑解剖结构正常，产前极易漏诊。
隐形脊柱裂：超声检查发现较为困难，声像图上有时仅可见局部液性暗区。脊膜膨出时，可从裂口处可探及囊性包块，若包块内含有脊髓组织，则为脊髓脊膜膨出。脊髓膨出时，脊柱横断面三角骨化中心则失去常态，后方的两锥弓骨化中心向后开放，可呈V字型改变。
一般来说，超声诊断胎儿为开放性脊柱裂，且怀孕时间尚短，病变明显，医生会建议及早终止妊娠;如果胎儿在8个月以上，检查发现有脊柱裂和脊膜膨出，出生后及早采取手术治疗。胎儿脊柱裂提倡早发现、早治疗，经过有效治疗可以避免严重并发症的产生。
